Según estadísticas internacionales existe un 22,9% de nacimientos con defectos congénitos. Los mecanismos etiológicos pueden ser genéticos, por anomalías cromosómicas, por causas ambientales influyendo los factores físicos, químicos o agentes biológicos y por otras causas desconocidas. Actualmente existen marcadores bioquímicos que se analizan en la sangre de la mujer embarazada y que pueden ser indicadores de la presencia de alguna anomalía congénita 

¿Qué mide el estudio?

En el primer trimestre de gestación, a las mujeres embarazadas se les suele ofrecer la posibilidad de someterse a un análisis de sangre denominado "triple screening" o "cuádruple screening", en función de la cantidad de marcadores bioquímicos analizados que se puede realizar junto con los otros análisis de rutina que solicita el obstetra.

En esta prueba, se le extrae a la mujer una muestra de sangre para medir las concentraciones de:

• Hormona HCG (gonadotropina coriónica humana) libre

• Estriol no Conjugado

• Alfa Feto proteína (AFP)

• PAPP-A (Proteína Plasmática Asociada Al Embarazo)

¿Qué significan exactamente los resultados?

Las concentraciones de estas sustancias en la sangre de una mujer embarazada pueden ayudar a los médicos a identificar el riesgo que tiene un feto de presentar ciertas anomalías congénitas, incluyendo defectos del tubo neural (como la espina bífida) y anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down).